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前列腺癌基因檢測

  • 產(chǎn)品介紹
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  • 案例解析
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  • 常見問題
  1. 前列腺癌26基因檢測
    前列腺癌26基因檢測產(chǎn)品采用高通量測序技術，檢測與前列腺癌發(fā)生高度相關的26個基因，包含NCCN推薦的BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、ATM、CHEK2、TP53等基因。檢測的突變類型包含單堿基替換(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷貝數(shù)變異(CNV)和部分基因融合(Fusion)。

    疾病現(xiàn)狀
    前列腺癌是泌尿男性生殖系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤之一。2021 年 2 月 WHO 國際癌癥研究機構發(fā)表的全球癌癥統(tǒng)計報告 2020 年版顯示，2020 年全球新發(fā)前列腺癌 1414259 例，占全身惡性腫瘤的 7.3%，發(fā)病率僅次于乳腺癌和肺癌，位于第 3 位；前列腺癌死亡病例 375304 例，占全身惡性腫瘤的 3.8%，死亡率位居第 8 位。2019 年 1 月國家癌癥中心公布了 2015 年我國惡性腫瘤最新發(fā)病率和死亡率情況，其中前列腺癌新發(fā)病例 7.2 萬，發(fā)病率為 10.23/10 萬，位居男性惡性腫瘤的第 6 位；死亡 3.1 萬，死亡率為 4.36/10 萬，位居男性惡性腫瘤的第 10 位。[1]

    早期癥狀
    早期的前列腺癌大多沒有癥狀。往往是在例行健康檢查發(fā)現(xiàn)PSA值升高，進一步追查才發(fā)現(xiàn)。然而有時前列腺癌也會引起癥狀，而且和良性前列腺增生癥的癥狀很類似，包括頻尿、夜間多尿、排尿困難、尿流細小、血尿、排尿痛等。前列腺癌也可能造成性功能障礙，例如勃起困難、射精疼痛難耐。

    前列腺癌基因檢測列表
    前列腺癌26基因檢測列表.png 153.3 KB

    前列腺癌靶向藥物
    前列腺癌靶向藥物信息.png 275.7 KB

    檢測意義
    1. 提供遺傳咨詢：
    有以下家族史者考慮基因檢測：
    ①有兄弟、父親或其他家族成員在60歲前診斷為前列腺癌或因前列腺癌死亡；
    ②在同系家屬中具有3名及以上包括膽管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、腎癌、黑色素瘤、小腸癌及尿路上皮癌的患者，特別是其確診年齡≤50歲。
    ③患者個人有男性乳腺癌或胰腺癌病史；
    ④已知家族攜帶相關胚系致病基因突變。
    2. 制定治療決策：
    對于所有mCRPC患者，推薦進行至少包含HRR基因胚系及體系變異的檢測，并可以考慮行微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（microsatellite instability，MSI）和DNA錯配修復缺陷（DNA mismatch repair deficiency，dMMR）檢測。

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    生殖系統(tǒng)腫瘤(1).png 197.0 KB

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    參考文獻：
    [1] 國家衛(wèi)生健康委員會.前列腺癌診療指南（2022年版）[Z].
  2. · 具有明確家族史的初診未進行風險評估或極低至中風險前列腺癌患者：
    家族史不詳或不明確患者需經(jīng)腫瘤遺傳咨詢指導后綜合考慮檢測必要性
    · 高風險、極高風險前列腺癌患者
    · 局部進展（N1）或轉移性（M1）前列腺癌患者、
    具有前列腺導管內(nèi)癌（intraductal carcinoma of the prostate，IDC-P）
    或前列腺導管腺癌（ductal adenocarcinoma of the prostate，DAP）病理學特征的前列腺癌患者；
    腫瘤組織檢測已發(fā)現(xiàn)與腫瘤發(fā)病風險相關基因突變而缺乏胚系變異驗證的前列腺癌患者，進行遺傳咨詢推薦后再考慮檢測；
    轉移性去勢抵抗性前列腺癌（metastatic castration-resistant prostate cancer，mCRPC）患者。
  3. 
      

  
    
      腫瘤用藥檢測流程.png
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DNA鑒定

根據(jù)孟德爾遺傳定律（親子鑒定的理論基礎），孩子身上的遺傳物質(zhì)一半來自于生物學父親（簡稱“生父”），一半來自于生物學母親（簡稱“生母”），每個基因座上的兩個等位基因也分別來自生父和生母。DNA親子鑒定就是根據(jù)科學技術將子女的DNA信息與父親、母親的DNA信息相比對，如果符合即是親生關系，不符則非親生。

向廣大社會公眾提供準確、可靠的親子關系鑒定服務。藍沙實驗室采用高通量測序技術，并配備市面先進檢測設備；為確保結果的準確性，實施了包含樣本質(zhì)檢、生產(chǎn)質(zhì)檢、報告質(zhì)檢三層質(zhì)檢流程，結合生物信息分析與計算機數(shù)據(jù)分析技術，對檢測過程進行嚴格的質(zhì)量監(jiān)控和比對，確保每一位客戶都能得到精確可靠的鑒定結果。