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林奇綜合征檢測

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  1. 林奇綜合征
    林奇綜合征(Lynch syndrome, LS)占全部結直腸癌的2-4% [1]，又稱遺傳性非息肉性結直腸癌（HNPCC），是一種常見的染色體顯性遺傳模式的遺傳性結直腸癌，可引發腸道和腸外腫瘤（胃，子宮內膜，卵巢，胰腺，膽道，泌尿系統移行細胞癌，膠質細胞瘤，皮脂腺腺瘤性息肉，角狀腺瘤），其分子特征為高度微衛星不穩定(MSI-H)或錯配修復(MMR)相關基因(包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2以及EPCAM等)胚系致病突變。
    本產品采用高通量測序技術，檢測林奇綜合征相關基因的全部外顯子區域的變異情況，包括點突變、缺失和插入等變異情況，提示腫瘤遺傳風險。

    林奇綜合征患者的臨床特征
    林奇綜合征具有非常明確的臨床特征，家族性，發病早，預后好，而且做到早篩早治療可顯著降低癌癥率和死亡率。

    林奇綜合征基因檢測
    林奇綜合征相關基因檢測列表.png 86.7 KB

    產品優勢
    全面：覆蓋NCCN指南推薦的MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM和BRAF的全部外顯子區域的變異情況
    準確：運用高通量測序，準確性高
    專業：基于Clinvar數據庫以及ACMG和NCCN指南進行突變判定和位點解讀
    實用：提供全面的遺傳風險評估和臨床用藥信息，實現早檢測、早發現、早預防

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    參考文獻：
    [1] 袁瑛, 熊斌, 徐燁, 等. 遺傳性結直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識[J]. 實用腫瘤雜志, 2018, 33(01):3-16. DOI:10.13267/j.cnki.syzlzz.2018.01.002.
  2. · 直系親屬確定攜帶遺傳性結直腸腫瘤基因致病突變；
    · 有結直腸癌家族史；
    · 發生多處結腸息肉患者；
    · 直系親屬中多發包括結直腸癌在內的多種腫瘤的健康人群；
    · 關注自身健康的人群。
  3. 
      

  
    
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    腫瘤檢測.png 53.2 KB
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DNA鑒定

根據孟德爾遺傳定律（親子鑒定的理論基礎），孩子身上的遺傳物質一半來自于生物學父親（簡稱“生父”），一半來自于生物學母親（簡稱“生母”），每個基因座上的兩個等位基因也分別來自生父和生母。DNA親子鑒定就是根據科學技術將子女的DNA信息與父親、母親的DNA信息相比對，如果符合即是親生關系，不符則非親生。

向廣大社會公眾提供準確、可靠的親子關系鑒定服務。藍沙實驗室采用高通量測序技術，并配備市面先進檢測設備；為確保結果的準確性，實施了包含樣本質檢、生產質檢、報告質檢三層質檢流程，結合生物信息分析與計算機數據分析技術，對檢測過程進行嚴格的質量監控和比對，確保每一位客戶都能得到精確可靠的鑒定結果。