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BRCA1/2基因檢測

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  1. BRCA1/2基因
    BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的基因，在調節人體細胞的復制、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。在正常細胞中，BRCA1/2表達幫助修復DNA損傷，而當BRCA1/2突變失活，DNA損傷就無法修復，增加了乳腺癌風險。其中5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突變導致的 [1]。BRCA1/2基因致病性突變使女性發生乳腺癌風險提高5倍，發生卵巢癌風險提高10~30倍 [1]。BRCA1/2基因突變還會顯著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的發病風險。
    BRCA1_2基因檢測.png 91.1 KB

    檢測方法
    BRCA1/2基因檢測產品采用高通量測序技術，檢測與乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等患病風險相關的BRCA1/2基因，檢測的突變類型包含堿基替換(SNV)、小片段插入缺失(lndel)、大片段重排(LGR)和拷貝數變異(CNV)。

    檢測意義
    1、降低女性遺傳性乳腺癌和卵巢癌風險
    2、降低男性胰腺癌和前列腺癌的風險
    3、臨床治療與預后意義

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    遺傳性腫瘤.png 180.3 KB

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    參考文獻：
    [1] 《基于下一代測序技術的BRCA1/2基因檢測指南（2019版）》編寫組. 基于下一代測序技術的BRCA1/2基因檢測指南（2019版） [J]. 中華病理學雜志, 2019, 48(9) : 670-677. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2019.09.002.
  2. · 乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、輸卵管癌及原發性腹膜癌患者;
    · 腫瘤檢測發現BRCA1/2基因致病/可能致病突變但是不能明確是否為胚系突變的患者;
    · 正在尋找更有效的個體化治療方案的腫瘤患者個體化用藥指導提高臨床療效；
    · 關注自身健康人群;
    · 具有乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、輸卵管家族史的高風險人群。
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      腫瘤用藥檢測流程.png
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    腫瘤檢測.png 53.2 KB


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DNA鑒定

根據孟德爾遺傳定律（親子鑒定的理論基礎），孩子身上的遺傳物質一半來自于生物學父親（簡稱“生父”），一半來自于生物學母親（簡稱“生母”），每個基因座上的兩個等位基因也分別來自生父和生母。DNA親子鑒定就是根據科學技術將子女的DNA信息與父親、母親的DNA信息相比對，如果符合即是親生關系，不符則非親生。

向廣大社會公眾提供準確、可靠的親子關系鑒定服務。藍沙實驗室采用高通量測序技術，并配備市面先進檢測設備；為確保結果的準確性，實施了包含樣本質檢、生產質檢、報告質檢三層質檢流程，結合生物信息分析與計算機數據分析技術，對檢測過程進行嚴格的質量監控和比對，確保每一位客戶都能得到精確可靠的鑒定結果。